5毫升孕妇的血，把游离在母体血液中的少量胎儿DNA想办法游离、富集，进行扩增，然后通过半导体基因测序技术检测，就可检出99.9%的唐氏儿。与现行唐氏儿筛查方法比较，血清学筛查可避免正常妈妈的肚皮上白白扎一针抽羊水。
现在，广州市为孕妇免费提供唐氏筛查，假如筛查不通过，需要在肚皮上扎针做羊水穿刺来确诊。市妇儿医疗中心廖灿教授团队参与研究的半导体基因测序项目近日获得国际关注，研究成果被收录于《新英格兰医学杂志》。该技术只需抽5毫升妈妈的血液筛查唐氏综合征，准确率达到99.9%，而且假阳性率只有千分之一，比现行筛查方法大为降低，可以减少“错杀”，避免正常妈妈的肚皮上白白扎一针抽羊水。目前这一技术还只用于科研。
记者了解到，目前普及的孕中期抽血筛查唐氏综合征，大约能检出73%的唐氏儿，如果提早在怀孕11~13周进行血清学筛查加NT筛查(利用B超看早期胎儿的颈项透明层)，可以检出87%的唐氏儿。
数据显示，市妇儿医疗中心在过去5年内为49388名单胎妊娠的准妈妈进行了血清学筛查加NT筛查，其中1067例被发现唐氏筛查高风险，有882例最终接受有创的穿刺产前诊断，其中只有94例胎儿存在异常，近5万名准妈妈中有近800名其实本不需承受抽羊水的风险，相当于“白挨了一针”。
而论文中所用的筛查方法，同样是抽5毫升孕妇的血，却是把游离在母体血液中的少量胎儿DNA想办法游离、富集，进行扩增，然后通过半导体测序技术检测，可检出99.9%的唐氏儿，4天就能出结果。
但廖灿表示，由于孕妇血液中的胎儿DNA实际上是来自胎盘，胎盘和胎儿都是自胚胎中胚层分化而来，但在少数情况下两者的核型可能不一样，因此这个方法依然存在假阳性的可能。本次共研究5010例孕妇血浆中胎儿游离基因，仅出现5例假阳性结果，假阳性率只有0.1%，无疑已比常规筛查大为降低。
廖灿强调，由于羊水中的DNA是胎儿游离的DNA，因此羊水穿刺依然是诊断唐氏胎儿的金标准。该项技术仍然不能替代羊水穿刺等有创诊断方法进行完全确定。据悉，新英格兰医学杂志是世界顶尖的医学期刊，影响因子在2014年全球临床医学杂志中排名第二。
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