遗传肿瘤疾病“Cowden综合症”是每百万人才见一例的罕见病，香港文献上首个病例是一名10岁起发病的大头女孩，自少头围比同龄人大5厘米， 先后有全身抽筋、甲状腺瘤、多毛症及皮肤病等至少9种病症，却至病发14年后才确诊。病例报告指出，该病患者主要在小脑细胞异常，但该女孩罕见在脑右枕叶 有异常，相信是新类型病例。
Cowden综合症 百万人一例
最新一期《香港医学杂志》记载本港一个罕见“Cowden综合症”病例，患者为现年约26岁的女孩，她自10岁起因持续全身癫痫而求医，当时已有“大头”症状，头围达61厘米，较同龄女孩大至少5厘米，磁力共振显示脑部右枕叶有轻微发大。
除 了癫痫及大头等症状，她自16岁起陆续出现其他病症，先是甲状腺肿大，再确诊多毛症、皮肤丘疹，甚至有缺铁性贫血。后来她因多次长出甲状腺瘤，需完全切除 甲状腺;但又长出头皮乳头状瘤及纤维瘤。至24岁时再发现胃部长瘜肉，并经常呕吐，医生照胃镜时发现其细胞有特殊异常，证实这些都属“Cowden综合” 的临时病症才确诊。
无法根治 先后现3类肿瘤
有份为女孩诊断的港大病理学系教授林青云说，“Cowden综合症”是罕见的遗传肿瘤疾病，每百万人口才见一例，女童在本港是首个文献记载病例，她父母并无病史，相信她是自主性基因突变发病。
林 青云称，因该病会使患者细胞异常增生，“大头”及抽筋是该病最明显病症，但有别一般病患的小脑细胞病变(LDD)，该女孩病变位置在右枕叶，故相信当时医 生并无怀疑是“Cowden综合症”，加上她初发病在10多年前，本港或未引入基因检测，致未有确诊。后来患者再出现甲状腺瘤、胃瘜肉等多种常见病症，才 证实临时表症合而确诊。
他补充，“Cowden综合症”患者因遏抑癌细胞的PTEN基因突变，患癌风险远高于其他人，如甲状腺癌风险高10倍，乳癌风险则高4倍，死亡风险亦相对提高，患者需每隔3个月至半年检查。目前该病仍无根治之法，只能针对病症纾缓治疗。推荐阅读：头发没干就睡导致女子30岁就白头
