卵巢早衰(Premature ovarian failure),英文缩写POF。是指已建立规律月经的妇女,40岁以前,由于卵巢功能衰退而出现持续性闭经和性器官萎缩,常有促性腺激素水平的上升和雌激素的下降,临床表现伴见不同程度的潮热多汗、阴道干涩、性欲下降等绝经前后症状,临床上称为卵巢早衰,本病好发于青春育龄期妇女,发病率占成年女性的1-3%。那么众多患病因素中,卵巢早衰的因素有哪些?
遗传因素
POF中约10%家族中有相同疾病患者,细胞遗传学的研究证实,某些POF妇女存在在核型异常,如45XO、47XXX。并且已证明在X染色体上有一个维持卵巢正常功能的特殊位点-Q26,如该位点缺失则有可能导致POF的发生[。染色体异常在原发性POF比继发性POF多见。表现型为女性的单体性XO者,在青春期前常失去全部卵子。而约3%的非嵌合体病人仍保留足够卵子,但最近将出现过早绝经,过早绝经前有一短暂的正常性腺活动。
代谢因素
半乳糖血症与POF发病有关,患半乳糖血症的妇女POF的发病率很高,主要由于①半乳糖在体内堆积,直接损害了卵母细胞;②它的代谢产物对卵巢实质的损害;③由于含有半乳糖的促性腺激素分子生物活性的改变而导致卵母细胞的过早耗竭。患者同时伴有智力障碍、白内障、肝脾大及肾功能异常。Fraser等报道两个患半乳糖血症和POF的姊妹,卵巢活检发现妹妹为卵巢对抗性综合征,姐姐为缺少卵泡,这一报道表明卵泡抵抗阶段先于卵泡缺失。在这些病人的卵巢病理研究中发现皮质内充满纤维组织,卵泡极为罕见或缺失。
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